원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다

난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
김건희 여사 관련 각종 의혹 사건들을 수사하는 민중기 특별검사팀이 ‘1호 수사대상’인 삼부토건 주가조작 사건과 관련해 압수수색을 마친 다음 날인 지난 4일 이응근 전 삼부토건 대표를 소환해 조사했다. 조만간 조성옥 전 삼부토건 회장 등 회사 관계자들도 잇따라 불러 조사할 전망이다. 특검팀은 삼부토건 주가가 치솟을 당시 있었던 ‘우크라이나 재건 포럼’ 등에 주목하고 있다. 이 포럼 등을 통해 주가를 올릴 호재를 만든 것으로 의심받는 원희룡 전 국토교통부 장관과 윤석열 전 대통령 부부를 향한 소환조사가 초읽기에 들어간 것으로 보인다.
특검팀은 지난 3일 삼부토건 본사와 함께 삼부토건 최대 주주였던 디와이디, 디와이디에 주식을 판 이석산업개발 등 회사 6곳과 이응근 전 대표 등 전·현직 경영진들의 주거지 7곳을 압수수색했다. 다음 날엔 이 전 대표를 소환해 10시간가량 조사했다. 특검팀은 이들을 상대로 2023년 5월 폴란드에서 열린 우크라이나 재건 포럼 참석 경위와 활동 내용 등을 캐물은 것으로 전해졌다. 이 전 대표는 당시 대표이사를 맡으며 재건 포럼에서 우크라이나 정부·기업과 업무협약(MOU)을 맺는 등 사업을 본격적으로 추진할 것처럼 투자자들을 속인 혐의를 받는다.
이 전 대표에 이어 조성옥 전 삼부토건 회장과 이일준 현 회장 등에 대한 소환조사도 빠르게 진행될 것으로 보인다. 오정희 특검보는 지난 4일 브리핑에서 “앞으로 압수물 분석과 함께 관련자 조사를 신속하게 병행할 예정”이라고 밝혔다. 조 전 회장은 주가가 급등했던 당시 가족과 특수관계법인 등을 통해 갖고 있던 주식을 계속 팔면서 수백억원대의 부당이익을 거둔 혐의를 받는다.
삼부토건 회사 관계자들 조사가 정리되면 특검팀 수사는 본격적으로 원 전 장관과 윤 전 대통령 부부로 향할 것으로 전망된다. 삼부토건이 ‘우크라이나 테마주’로 분류되며 주가가 급등한 과정과 윤석열 정부의 우크라이나 관련 행보가 밀접히 연결돼 있다는 의혹 때문이다. 2023년 5월 김건희 여사는 방한했던 볼로디미르 젤렌스키 우크라이나 대통령의 부인 젤렌스키 여사를 만났고 같은 시기 윤 전 대통령은 젤렌스키 대통령과 정상회담을 했다. 이 시기 원 전 장관은 폴란드에서 열린 재건 포럼에 참여해 축사를 했다.
이 같은 행보가 있기 바로 직전 김 여사 계좌를 관리했던 블랙펄인베스트 전 대표 이종호씨가 해병대 예비역들이 모인 온라인 단체대화방에서 “삼부 내일 체크하고”라고 말한 정황도 나왔다. 이 시기부터 윤 전 대통령이 우크라이나를 깜짝 방문한 같은 해 7월까지 주가는 5배 올랐다.
아직 특검팀은 김 여사나 원 전 장관 등에 대한 소환 일정을 조율하진 않은 것으로 파악됐다. 오 특검보는 지난 4일 김 여사 소환조사 시점에 대해 “적절하다고 판단되는 시점에 소환할 것”이라고만 밝혔다. 앞서 특검팀은 김 여사와 원 전 장관에 대해 출국금지 조치를 했다.
충남의 유일한 지상파 라디오인 한국도로교통공단 ‘TBN충남교통방송’이 개국허가 1년 11개월만에 오는 8일 오전 10시 39분 첫 전파를 송출한다.
충남도는 충남교통방송이 주파수 103.9㎒(천안·아산 103.1㎒)를 통해 첫 라디오 방송을 시작한다고 2일 밝혔다. 매일 24시간 도내 교통·재난 정보를 실시간 제공하며, 지역 및 전국 프로그램을 송출할 예정이다.
지역 프로그램으로는 오전 7~9시 <출발! 충남대행진>과 오후 4~6시 , 오후 6~8시 <달리는 라디오> 등이 자체적으로 만들어진다.
<출발! 충남대행진>은 출근길 교통 안전과 도내 주요 뉴스 등을, <충남매거진>은 화제의 인물과 문화 관광, 경제 등 지역 밀착 콘텐츠 등을 제공한다. <달리는 라디오>에서는 교통과 기상 상황, 다양한 생활정보 등 퇴근길 맞춤형 정보를 전달한다.
충남교통방송은 2023년 8월 개국 허가를 받았다.
내포신도시 한울마을사거리 도시첨단산업단지 산학시설용지 내에 건립된 충남교통방송 신청사는 7512㎡ 부지에 지상 3층 연면적 2994㎡ 규모다.
신청사 내에는 공개홀과 대회의실, 충남 전역 교통 상황을 한눈에 볼 수 있는 교통정보 상황실, 주·부조정실과 스튜디오 등을 조성했다. 외부에는 광장과 공연장이 마련돼 있어 다기능 프로그램과 소규모 행사를 진행할 수 있다.
송·중계소는 서산 원효봉과 천안 흑성산, 보령 옥마산, 계룡산, 금산 등 5곳에 설치됐다.
충남도는 오는 8일 충남교통방송 신청사에서 개국 기념식을 갖는다. 개국 축하페스티벌은 전날인 7일 도청 남문 다목적 광장에서 펼쳐진다.

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