원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다

난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
김건희 특별검사팀이 오는 2일 공식 수사기간 돌입에 앞서 과거 주요 정치인들의 불법 정치자금·뇌물 사건 판례를 검토 중인 것으로 확인됐다. 이 판례들은 김건희 특검이 김건희 여사와 윤석열 전 대통령이 정치 브로커 명태균씨로부터 제공받은 여론조사 성격을 규명할 때 등에 활용될 것으로 보인다.
30일 경향신문 취재 결과 김건희 특검팀은 최근 현경병·배기선 전 국회의원의 정치자금법 위반 등 사건 판례를 검토했다. 특검 관계자는 이날 통화에서 “총체적으로 한 덩어리인 (수사)사안에 대한 법리 검토 중 판례를 보고, 사실검토도 함께 하고 있다”고 말했다.
특검에서 살핀 현 전 의원 정치자금법 위반 사건에서는 ‘정치자금’을 어떻게 규정할지가 쟁점이었다. 현 전 의원은 골프장 대표 A씨에게 불법 정치자금을 받은 혐의로 2011년 6월 대법원에서 벌금 300만원과 추징금 3000만원이 확정돼 의원직을 상실했다. 대법원은 현 전 의원이 보좌관을 통해 A씨에게 받은 1억원은 차용금으로 봐 무죄를 선고했으나, 역시 보좌관을 통해 A씨로부터 정치활동 경비 명목으로 9차례에 걸쳐 3000만원을 받은 부분은 유죄로 봤다. 대법원은 “정치자금은 정치활동을 위해 정치활동을 하는 자에게 제공되는 금전 등 일체를 의미한다”는 기존 판례를 재확인했다.
배 전 의원 정치자금법 위반 및 특정범죄가중처벌법상 뇌물 사건 판례는 정치자금 명목으로 받은 금품을 뇌물로 볼 수 있는지가 쟁점이었다. 대법원은 표면적으로 정치자금이라고 하더라도 구체적인 대가성이 있다면 뇌물죄 적용이 가능하다고 판단했다. 대법원은 “정치자금 기부행위가 정치인인 공무원의 직무행위에 대한 대가로서의 실체를 가진다면 뇌물성이 인정된다”고 밝혔다.
특검은 강경호 전 코레일 사장 금품수수 사건 등 판례를 통해 변호사법 법리도 검토했다. 변호사법은 ‘공무원이 취급하는 사건 또는 사무에 관해 청탁 또는 알선을 한다는 명목으로 금품·향응 등을 받거나 받을 것을 약속한 사람’에 대해 적용할 수 있다.
이런 판례는 특히 명태균 게이트 수사에 활용될 수 있을 것으로 보인다. 앞서 서울중앙지검 명태균 의혹 전담수사팀은 김 여사와 윤 전 대통령이 20대 대선과 그 경선 과정에서 수십 차례에 걸쳐 명씨로부터 무상으로 여론조사를 제공받았다고 의심했다. 비공표된 ‘공짜 여론조사’ 결과로 선거 과정에서 유·무형 이익을 얻었다면, 이를 불법 정치자금으로 볼 수 있다는 판단이다.
윤 전 대통령 부부가 ‘공짜 여론조사’를 받은 대가로 공천에 개입해 명씨와 부정한 이익을 주고 받았다면 뇌물 혐의가 적용될 수 있다. 윤 전 대통령과 김 여사는 2022년 보궐선거 당시 명씨의 청탁을 받고 김영선 전 의원이 공천을 받도록 한 혐의가 있다.
김 여사 측은 앞서 검찰에 낸 의견서에서 “명씨가 개인적인 목적으로 과거부터 반복해 여론조사를 실시했다”며 “여론조사 결과를 단순히 공유받은 것은 유·무형의 이익에 해당하지 않는다”며 정치자금법 위반이 아니라고 주장했다. 김 여사 측은 여론조사를 단순히 공유받은 것이므로 “뇌물에 해당하지 않는다”고도 했다. 특검은 이러한 김 여사 측 주장에 타당성이 있는지 앞선 판례를 바탕으로 따져볼 것으로 보인다.
김 여사가 최재영 목사로부터 받은 명품 가방 사건에서는 강 전 사장 사례와 같이 변호사법 적용을 검토했다. 앞서 검찰은 김 여사를 무혐의 처분하면서 변호사법 위반에 해당하지 않는다고 판단했다.
대구지법 서부지원 형사3단독 문현정 판사는 노동자들의 노조 가입을 방해하거나 적법한 파업에 부당하게 직장 폐쇄로 맞대응한 혐의(노동조합 및 노동관계 조정법 위반 등)로 기소된 농기구 제조업체 대표이사 A씨에게 징역 1년 6개월에 집행유예 3년을 선고했다고 3일 밝혔다.
A씨는 2022년 8월 노동자들이 가입하려는 1노조가 아닌 2노조에 가입하도록 권유하며 말을 듣지 않으면 징계하겠다는 취지로 발언한 혐의를 받는다.
또 1노조에 가입하지 않으면 특별상여금을 지급하겠다는 취지로 말해 노동자들이 노조 조직 또는 운영을 지배하거나 개입하는 부당노동행위를 한 혐의로 재판에 넘겨졌다.
그는 또 노동자들이 2023년 5월 2일 예고대로 출근 거부 형태로 전면 파업에 돌입하자 이튿날부터 같은해 8월 21일까지 출입문 봉쇄로 직장을 폐쇄했다. 이 기간 일부 조합원이 파업을 중단하고 현장에 복귀하겠다는 업무 복귀 의사를 밝혔음에도 정당한 이유 없이 직장 폐쇄를 계속한 혐의로도 기소됐다.
문 판사는 “부당노동행위 및 일부 근로기준법 위반의 점과 관련해 피고인이 반성하지 않는 것으로 보이는 점은 (양형에) 불리한 정상”이라며 “피고인의 나이, 성행, 환경, 피해자와의 관계, 이 사건 범행의 동기, 수단과 결과 등 양형 조건을 참작한다”고 양형 이유를 설명했다.
전국금속노조 대구지부는 기자회견문을 내고 “이번 판결은 2022년 8월부터 3년을 이어온 노조파괴 부당노동행위 범죄에 경종을 울리는 판결”이라며 “조합원들이 아직도 고통받고 있는 현실에 비추어 보면 실형과 법정 구속으로 이어지지 않은 아쉬움이 남는다”고 밝혔다.

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